Terapia genica e sordità congenita: prospettive di cura
Articolo del 10 Settembre 2025
La sordità congenita è una delle condizioni sensoriali più comuni e, in molti casi, ha origine genetica. Le attuali soluzioni – protesi acustiche e impianti cocleari – possono migliorare la percezione sonora, ma non correggono il difetto che causa la perdita dell’udito. La terapia genica si propone invece di intervenire alla radice del problema, aprendo nuove prospettive di trattamento.
Cos’è la terapia genica per la sordità?
La terapia genica consiste nell’agire direttamente sui geni responsabili della funzione uditiva. L’obiettivo è ripristinare o correggere l’attività delle cellule uditive dell’orecchio interno, in particolare quelle della coclea, che trasformano le vibrazioni sonore in impulsi nervosi.
Le principali strategie oggi considerate sono:
- Sostituzione genica: introdurre una copia funzionante del gene difettoso.
- Correzione mirata: modificare la sequenza genetica per eliminare l’errore.
- Regolazione dell’espressione: modulare la produzione di proteine coinvolte nel processo uditivo.
Potenzialità e vantaggi
La terapia genica ha il potenziale di rappresentare un trattamento causale e duraturo, a differenza delle soluzioni tecnologiche che forniscono solo un supporto esterno. Un intervento precoce potrebbe favorire lo sviluppo del linguaggio e una migliore qualità della vita.
Sfide da affrontare
Nonostante le prospettive, esistono sfide importanti:
- Tempistica: l’efficacia dipende dall’intervento in una fase precoce, prima che le cellule uditive si deteriorino.
- Sicurezza: è necessario garantire che la somministrazione sia priva di effetti indesiderati.
- Accessibilità: le terapie avanzate richiedono strutture specializzate e hanno costi elevati.
Uno sguardo al futuro
La terapia genica applicata alla sordità congenita rappresenta una delle aree più promettenti della medicina moderna. Se le sfide scientifiche e cliniche saranno superate, potrebbe segnare un cambiamento radicale: non più solo amplificare i suoni, ma restituire la funzione uditiva attraverso la correzione molecolare del difetto genetico.
Per approfondimenti: GALILEONET
