Biopsia liquida e cellule tumorali circolanti: cosa sono e a cosa servono
Articolo del 31 Ottobre 2025
Negli ultimi anni, la medicina oncologica ha compiuto enormi passi avanti verso una diagnosi e un monitoraggio sempre più precisi e meno invasivi. Una delle innovazioni più promettenti in questo campo è la biopsia liquida, una tecnica che permette di ottenere preziose informazioni sul tumore attraverso un semplice prelievo di sangue. Al centro di questa metodica ci sono le cellule tumorali circolanti (CTC) e il DNA tumorale circolante (ctDNA).
Cos’è la biopsia liquida
La biopsia liquida è un test diagnostico che analizza campioni di fluidi corporei – principalmente sangue, ma anche urine, saliva o liquido cerebrospinale – per identificare materiale genetico o cellulare rilasciato dal tumore nel circolo sanguigno.
A differenza della biopsia tradizionale, che richiede il prelievo diretto di tessuto tumorale attraverso un intervento chirurgico o un agoaspirato, la biopsia liquida è minimamente invasiva, ripetibile nel tempo e fornisce una visione dinamica dell’evoluzione del tumore.
Le cellule tumorali circolanti (CTC)
Le CTC sono cellule che si staccano dal tumore primario (o da metastasi) e circolano nel sangue. Queste cellule rappresentano una sorta di “istantanea” del tumore in quel preciso momento.
Studi recenti hanno dimostrato che le CTC possono fornire informazioni cruciali su:
- Presenza del tumore anche in fase precoce
- Rischio di metastasi (poiché le CTC sono le “pioniere” della diffusione tumorale)
- Risposta alle terapie antitumorali
Possibili meccanismi di resistenza ai farmaci
Attraverso tecniche avanzate di isolamento e analisi molecolare, è possibile studiare il profilo genetico e fenotipico delle CTC, consentendo una medicina sempre più personalizzata.
Il DNA tumorale circolante (ctDNA)
Oltre alle CTC, nel sangue dei pazienti oncologici si trova anche il DNA tumorale libero, chiamato ctDNA. Questo materiale genetico deriva dalla morte delle cellule tumorali e può essere analizzato per rilevare:
- Mutazioni genetiche specifiche del tumore
- Marcatori di resistenza a determinati farmaci
- Segnali di recidiva anche prima che compaiano sintomi o lesioni visibili agli esami radiologici
A cosa serve la biopsia liquida
La biopsia liquida ha molteplici applicazioni cliniche, tra cui:
- Diagnosi precoce: individuare tumori nelle fasi iniziali, anche prima della comparsa di sintomi.
- Monitoraggio del trattamento: valutare in tempo reale l’efficacia delle terapie.
- Medicina personalizzata: identificare mutazioni che guidano la scelta del farmaco più efficace.
- Sorveglianza della recidiva: rilevare la ricomparsa della malattia prima che sia visibile con imaging.
Vantaggi e limiti
Vantaggi principali:
- Non invasiva e ripetibile
- Fornisce una visione globale del tumore, comprese eventuali metastasi non biopsiate
- Riduce rischi e costi associati a procedure chirurgiche
Limiti attuali:
- Le CTC sono spesso molto rare e difficili da isolare
- Le tecniche di analisi devono essere estremamente sensibili e standardizzate
- Non tutti i tipi di tumore rilasciano quantità rilevabili di CTC o ctDNA
Conclusioni
La biopsia liquida rappresenta una delle frontiere più promettenti dell’oncologia moderna. Pur non sostituendo ancora del tutto la biopsia tradizionale, essa costituisce un potente strumento complementare per diagnosticare, monitorare e personalizzare le cure dei pazienti oncologici.
Con l’evoluzione delle tecnologie di sequenziamento e delle metodiche di isolamento cellulare, il futuro della medicina di precisione si avvicina sempre più a una realtà accessibile e quotidiana.
Per approfondimenti: REWRITERS
