Tumore al seno, mutazioni genetiche e test: tutto quello che c’è da sapere
Articolo del 14 Luglio 2025
Il tumore al seno è una delle neoplasie più diffuse tra le donne, ma negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi da gigante nella diagnosi precoce, nel trattamento e nella prevenzione. Un ruolo sempre più importante è ricoperto dall’analisi genetica, che permette di individuare predisposizioni ereditarie al tumore, migliorando la prevenzione e la scelta terapeutica.
Cos’è il tumore al seno?
Il tumore al seno è una proliferazione anomala delle cellule della ghiandola mammaria. Può svilupparsi nei dotti (carcinoma duttale) o nei lobuli (carcinoma lobulare) e può essere:
- In situ, cioè circoscritto e non ancora invasivo.
- Invasivo, quando si diffonde nei tessuti circostanti o in altre parti del corpo (metastasi).
Fattori di rischio includono età, storia familiare, fattori ormonali, dieta, stile di vita e soprattutto mutazioni genetiche ereditarie.
Mutazioni genetiche: BRCA1, BRCA2 e altre
Le mutazioni genetiche più note associate al tumore al seno sono quelle nei geni BRCA1 e BRCA2 (Breast Cancer genes 1 e 2). Questi geni, in condizioni normali, producono proteine che aiutano a riparare il DNA danneggiato. Quando mutati, la capacità di riparazione diminuisce, aumentando il rischio di tumore.
Rischio associato alle mutazioni:
- BRCA1: fino al 65-80% di rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita.
- BRCA2: rischio tra il 45-70%.
Aumentano anche il rischio di tumore ovarico e, in misura minore, di altri tumori (prostata, pancreas, melanoma).
Oltre ai BRCA, altri geni meno noti ma potenzialmente implicati includono:
- PALB2
- TP53
- CHEK2
- ATM
Chi dovrebbe fare il test genetico?
Il test genetico non è consigliato a tutte le donne, ma a chi presenta fattori di rischio specifici, tra cui:
- Più casi di tumore al seno o all’ovaio in famiglia.
- Tumore al seno in età giovanile (< 40 anni).
- Tumore bilaterale o multiplo.
- Appartenenza a popolazioni ad alto rischio.
- Presenza di tumore al seno maschile in famiglia.
Come funziona il test genetico?
Fare un test genetico non è complicato, ma è un passo importante che va affrontato con consapevolezza. Il primo momento fondamentale è un incontro con un medico genetista o con uno specialista in oncogenetica. Durante questa consulenza si valuta la storia familiare e personale, per capire se davvero il test è indicato. Non è una semplice formalità: serve a chiarire dubbi, spiegare cosa può emergere dal test e quali potrebbero essere le conseguenze, anche emotive.
Se viene stabilito che il test è opportuno, si procede con un prelievo di sangue o, in alcuni casi, semplicemente con un campione di saliva. Il materiale genetico prelevato viene poi analizzato in laboratorio, dove si cercano eventuali mutazioni in specifici geni, come BRCA1, BRCA2 o altri associati a un aumentato rischio di tumore al seno.
Una volta pronti i risultati (che possono richiedere alcune settimane), c’è un secondo incontro con il genetista. Se il test risulta positivo, cioè se viene identificata una mutazione, si discutono insieme le opzioni disponibili: controlli più frequenti, terapie preventive, oppure – in casi selezionati – interventi chirurgici profilattici. È importante sottolineare che avere una mutazione non significa ammalarsi con certezza, ma rappresenta un’informazione utile per agire per tempo.
Infine, se emerge una mutazione, può essere consigliato di estendere il test anche ad altri membri della famiglia, per valutare se anche loro condividono lo stesso rischio genetico.
Conclusione
Il tumore al seno può essere affrontato con maggiore efficacia grazie alla diagnosi genetica e alla medicina personalizzata. Identificare una mutazione genetica non significa condanna, ma possibilità: di monitorarsi, di intervenire precocemente, di curarsi meglio.
Parlare con il proprio medico e valutare, insieme a un genetista, la necessità di un test può fare davvero la differenza.
Per approfondimenti: ILFATTOQUOTIDIANO
