La minore longevità dei maschi è scritta nel cromosoma Y

Articolo del 23 Aprile 2021

Il cromosoma sessuale maschile Y contiene un gran numero di trasposoni, frammenti di DNA che si possono spostare nel genoma favorendo l’accumularsi nel tempo di mutazioni genetiche con effetti deleteri su salute e sopravvivenza. La correlazione è stata confermata da un nuovo studio sul moscerino Drosophila miranda in cui i maschi hanno il doppio dei trasposoni delle femmine e una vita più breve.

Che le femmine vivano in media più dei maschi è un dato di fatto. E se nella specie umana la differenza tende a essere attribuita a una maggiore attenzione delle donne per stili di vita salutari, il confronto con altre specie animali fa supporre che un ruolo importante lo giochi la genetica.

La maggiore longevità femminile, infatti, si riscontra di frequente anche nel resto del mondo animale, in particolare nelle specie che hanno X e Y come cromosomi sessuali. Lo svantaggio dei maschi starebbe proprio del cromosoma Y: un’ipotesi largamente condivisa è che il gran numero di elementi ripetuti che contiene a lungo andare avrebbero un effetto “tossico” sull’organismo.

Uno studio condotto da Doris Bachtrog dell’Università della California a Berkeley e colleghi, pubblicato su “PLOS Genetics”, ora ha definito meglio i meccanismi genetici e molecolari alla base di questa tossicità studiando i moscerini della specie Drosophila miranda, in cui i maschi hanno circa il doppio del DNA ripetitivo delle femmine e una durata di vita più breve.

Le conclusioni dello studio si possono comprendere tenendo a mente alcune nozioni base di genetica.
Anzitutto, occorre ricordare che la lunga molecola di DNA è associata a specifiche proteine che ne consentono l’avvolgimento e il ripiegamento in una struttura complessa ma ordinata che prende il nome di cromatina. La cromatina va incontro a notevoli cambiamenti nel corso del ciclo cellulare, e durante la fase di replicazione assume una particolare forma, chiamata cromosoma. Il cromosoma su cui sono concentrati i geni che codificano i caratteri sessuali maschili è chiamato Y per la sua particolare forma, che lo differenzia dal cromosoma sessuale femminile X, lungo circa il triplo.

Un altro elemento importante da ricordare è che i geni, le unità che codificano l’informazione per sintetizzare le proteine, costituiscono una minima quota del genoma. La gran parte di esso è formato da DNA non codificante, che comprende il DNA ripetitivo – formato da sequenze di nucleotidi presenti in più copie nel genoma.

Il DNA ripetitivo, che è particolamente abbondante nel cromosoma Y, include i trasposoni, elementi genetici che sono capaci di spostarsi da una posizione all’altra del genoma e la cui funzione non è ancora del tutto chiara. Quello che però si sa è che una cattiva regolazione dei trasposoni può portare al loro inserimento all’interno di geni, che così mutano, portando complessivamente a un’instabilità genomica.

Bachtrog e colleghi hanno dimostrato che quando il DNA è nella sua forma strettamente impacchettata, i trasposoni non possono spostarsi perché inibiti da opportuni meccanismi di regolazione. Meccanismi che però diventano meno efficaci con il passare del tempo soprattutto nei maschi: questo fatto, unito alla maggiore quantità di trasposoni nel loro cromosoma sessuale ha effetti deleteri per la cellula, e quindi, a lungo andare, per il buon funzionamento dell’intero organismo. L’effetto è particolarmente rilevante nella Drosophila miranda proprio per l’alto contenuto di DNA ripetuto nel cromosoma Y.

Il risultato è coerente con quanto emerso da precedenti studi sui moscerini, che hanno collegato l’azione dei trasposoni a danni al DNA, problemi di memoria e longevità limitata. Occorrerà però attendere ulteriori studi per comprendere pienamente i meccanismi molecolari che stanno alla base dell’effetto “tossico” dei trasposoni.

 

Fonte: Le Scienze

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