Secondo la definizione adottata dall’Unione Europea e ripresa dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, si definiscono rare quelle malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.  Si tratta quindi di un gruppo di patologie in realtà molto diverse tra loro per età di insorgenza, sintomatologia e cause scatenanti, ma spesso accomunate da difficoltà diagnostiche e onerosità del trattamento, il quale passa spesso attraverso forme specifiche e peculiari di assistenza e tutela dell’individuo malato. Molte malattie rare hanno infatti decorsi complessi e cronicamente invalidanti: circa un terzo di essere riduce le attese di vita a meno di 5 anni. Altre, invece, permettono di svolgere una vita relativamente normale, anche in assenza di trattamento.

Anche se ogni singola malattia interessa un numero molto limitato di persone, nel complesso il fenomeno è di estrema rilevanza sociale ed economica per la sanità pubblica, chiamata ad offrire cure e adeguata assistenza a un numero non trascurabile di individui e famiglie.

Premessa indispensabile è che l’origine di molte malattie rare non è ancora nota. Si stima però che in almeno 3 casi su 4 la causa sia di tipo genetico, mentre in almeno un caso su 4 l’insorgenza della patologia sarebbe invece associata a una base multifattoriale. Nella maggior parte dei casi, si tratta in realtà di malattie dall’eziopatogenesi molto complessa, multifattoriale e spesso associata a fattori di rischio non modificabili, come la predisposizione genetica. Semplificando, si può però ragionevolmente affermare che nell’insorgenza di queste malattie possono infatti giocare un ruolo fondamentale sia peculiari interazioni tra geni e ambiente sia cattivi stili di vita: ecco perché ridurre, quando possibile, l’esposizione a fattori di rischio ambientali – ad esempio, esposizioni a contaminanti legate alla propria professione o a contaminanti degli alimenti – e limitare l’adozione di “cattivi comportamenti” (fumo, consumo di alcol, alimentazione non corretta e sedentarietà) restano comunque consigli efficaci anche in questa circostanza.

Nel caso di patologie congenite, tra le principali cause nazionali di mortalità entro il primo anno di vita, un’attenzione particolare meritano poi attività di prevenzione, informazione e sensibilizzazione riguardanti le donne in stato di gravidanza.  Pur con la doverosa premessa che anche in caso la dinamica che porta allo sviluppo della patologia è spesso multifattoriale e non ancora del tutto nota, alcune raccomandazioni indirizzate tanto alle donne in età fertile o già in stato di gravidanza quanto ai medici che se ne occupano possono risultare di estrema efficacia:

  • adottare di stili di vita responsabili, con particolare attenzione al fumo, al consumo di alcolici e all’alimentazione;
  • evitare l’esposizione a fattori di rischio ambientali o altre sostanze di cui sia noto il potenziale teratogeno o genotossico, che possono cioè favorire l’insorgenza di malformazioni o di alterazioni genetiche. Di qui, dunque, l’importanza dunque di favorire un corretto uso di farmaci o di incentivare l’impiego di eventuali farmaci sostitutivi;
  • promuovere il ricorso a servizi sanitari e altre misure di sanità pubblica mirate proprio a incrementare la protezione dei soggetti potenzialmente interessati dalle patologie e/o allontanare i fattori di rischio.

Proprio in virtù della loro scarsa diffusione, le malattie rare possono risultare spesso molto difficili da diagnosticare, tanto che uno dei principali “inconvenienti” che mira a risolvere la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare è proprio quello di supportare il paziente nel percorso, spesso lungo e tortuoso, che porta alla diagnosi finale.

Nel caso si sospetti una malattia rara, è quindi essenziale rivolgersi ai centri diagnostici specializzati della Rete, diffusi su tutto il territorio e cui si viene normalmente indirizzati dal proprio medico di base. La diagnosi è a titolo gratuito su tutto il territorio nazionale.

Le evoluzioni cliniche e tecnologiche degli ultimi anni hanno però notevolmente ampliato lo spettro delle patologie potenzialmente identificabili a fronte di questo piccolo prelievo e con costi relativamente contenuti per il SSN: un nuovo approccio, definito screening neonatale allargato o esteso, che permette l’individuazione di un’ampia gamma di patologie del metabolismo intermedio che, pur essendo ad alto rischio di scompenso metabolico, spesso mostrano significativi miglioramenti laddove riescano a essere trattate prima ancora che si manifestino clinicamente o comunque in modo tempestivo.

La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta senza ombra di dubbio il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara in Italia. Istituita dal DM 279/2001, la rete è costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali che, pur nel rispetto delle proprie specifiche competenze e funzioni, concorrono a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e a promuovere l’informazione e la formazione sulle malattie rare.

Nel dettaglio, nodi essenziali della Rete sono i cosiddetti Presidi accreditati (o Centri di Diagnosi e Cura), di norma presidi ospedalieri individuati dalle Regioni in virtù della loro particolare esperienza e adeguatezza nella gestione di malattie rare: compito dei presidi, che operano non solo secondo protocolli clinici concordati ma anche in rispetto alle eventuali raccomandazioni previste dall’Unione Europea, è quello di collaborare con i medici di base e i servizi territoriali per la presa in carico del paziente, la gestione della presa in carico e l’erogazione delle cure, che avviene sempre in regime di esenzione. Una volta diagnosticata la malattia rara, i presidi svolgono dunque anche il fondamentale compito di formulare il piano terapeutico più appropriato. Proprio perché obiettivo della Rete è fornire adeguate cure a tutti i soggetti colpiti da malattie rare, nel caso in cui la propria regione di residenza non preveda centri specifici, il paziente ha diritto – sempre gratuitamente – di rivolgersi ed essere assistito da una struttura riconosciuta da altre Regioni.

A monte, il Centro Nazionale Malattie Rare si inserisce invece all’interno della Rete svolgendo “ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza” a livello sia nazionale sia internazionale.  L’intero sistema è poi vigilato in modo centralizzato attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare, con l’obiettivo generale di supportare la programmazione nazionale e generale degli interventi per i pazienti affetti dalle malattie rare. Registrando tutti i casi presenti sul territorio nazionale, il registro mira infatti innanzitutto a raccogliere informazioni epidemiologiche utili a definire la dimensione del problema, ma anche a stimare tempi diagnostici, promuovendo così il confronto tra operatori sanitari in cerca di protocolli di diagnosi e cura sempre più efficaci.

L’importanza di fare rete quando si parla di malattie rare è tale che anche la Commissione europea, pur nel rispetto dell’autonomia degli Stati membri in ambito sanitario, ha avviato politiche di integrazione volte in particolare a favorire la libera circolazione dei pazienti affetti da tali patologie, con l’importante finalità di favorire l’accesso alle cure anche ai soggetti effetti dalle patologie che richiedono interventi diagnostici o terapeutici particolarmente complessi o onerosi.

D’altra parte, tanto a livello nazionale quanto sul piano europeo, un ruolo essenziale è quello tuttora svolto dalle Associazioni di malati rari, che oltre a fornire supporto e sostegno per i singoli pazienti e i loro familiari, svolgono un’importante funzione di sensibilizzazione sul tema, incentivando in particolare il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto in merito allo sviluppo di nuove terapie.

Gli affetti da malattia rara riconosciuta non hanno solo diritto alla diagnosi gratuita, ma anche all’esenzione dal ticket e all’erogazione gratuita di tutti i farmaci e le terapie richieste nel trattamento della malattia, così come definito dal Centro di Diagnosi e Cura di riferimento.

Meritano poi un’attenzione particolare esenzioni e agevolazioni previste per le cure farmacologiche. In generale, vige l’orientamento per cui vengono forniti in regime di esenzione tutti quei prodotti farmacologici inseriti nel piano terapeutico e considerati, al suo interno, indispensabili e insostituibili; seguendo tale prospettiva alcune Regioni forniscono gratuitamente ai malati rari anche prodotti parafarmaceutici che, di norma, sarebbero a pagamento.

Può tuttavia capitare che il farmaco necessario per il trattamento di una malattia rara non risulti regolarmente in commercio. Un’eventualità che può dipendente o dalla totale assenza di una cura specifica o dal fatto che la rarità della malattia implichi non generi un mercato sufficiente a sostenerne la produzione da parte delle case farmaceutiche. In particolare, si definiscono farmaci orfani quei prodotti potenzialmente utili per trattare una malattia rara, ma di fatto privi di un mercato sufficiente a ripagare le spese del proprio sviluppo. Proprio per questa ragione, nel 2000 il Parlamento Europeo e il Consiglio d’Europa hanno varato una normativa che ne incentivasse sviluppo e commercializzazione di questi prodotti e ne stabilisse i criteri di designazione, mentre la loro prescrizione e dispensazione, nei casi selezionati, è regolata da specifiche procedure.

La normativa di riferimento consente cioè l’erogazione di tali farmaci a carico del SSN in assenza di alternative terapeutiche valide. Non solo, in presenza di alternative terapeutiche autorizzate, sempre previa valutazione dell’AIFA e in conformità con le attività di ricerca condotte dalla comunità scientifica nazionale e internazionale, è inoltre consentita l’erogazione a carico del SSN di medicinali normalmente impiegati per trattamenti diversi da quelli per cui sono statti autorizzati. Naturalmente, il tutto a condizione che i pazienti trattati con tali farmaci siano correttamente informati sulla portata delle sperimentazioni cliniche cui sono sottoposti, così come sull’entità delle attività di monitoraggio correlato.

Come le malattie croniche, anche le malattie rare possono avere decorsi molto vari, più o meno invalidanti. Nel caso tuttavia la propria patologia comporti una riduzione della propria capacità lavorativa, il paziente può avere diritto al riconoscimento dell’invalidità civile che, a propria volta e a seconda del livello di invalidità riscontrato al momento dell’accertamento, può tradursi nell’accesso a diversi tipi di prestazioni economiche, socio-sanitarie o ad altri tipi di agevolazioni riguardanti l’inserimento lavorativo. In particolare, il diritto al riconoscimento implica una riduzione della propria capacità lavorativa pari ad almeno un terzo:

  • fino al 33%, nessun riconoscimento
  • dal 33 al 73%, assistenza sanitaria e agevolazioni fiscali
  • dal 46%, iscrizione nelle liste speciali dei Centri per l’Impiego per l’assunzione agevolata
  • dal 66%, esenzione dal ticket sanitario
  • dal 74% al 100%, prestazioni di natura economica per accedere alle quali è inoltre necessario l’accertamento di specifiche condizioni socio-economiche e reddituali.

Tra le prestazioni economiche ottenibili al soddisfacimento dei requisiti sanitari e amministrativi previstisi ricordano in particolare:

  • la pensione di inabilità, per i soggetti di cui sia riconosciuta un’inabilità lavorativa totale e permanente, di età compresa tra i 18 e i 66 anni e 7 mesi;
  • l’indennità di frequenza (minori invalidi), erogata su domanda ai cittadini minorenni ipoacusici o con altre patologiche ne possono ostacolare l’inserimento scolastico;
  • l’assegno mensile, prestazione economica a carattere assistenziale concessa agli invalidi parziali di età compresa tra i 18 e i 66 anni e 7 mesi, con una riduzione della capacità lavorativa compresa tra il 74% e il 99%;
  • l’indennità di accompagnamento, per gli invalidi totali dei quali sia stata accertata l’impossibilità di svolgere i più normali atti della vita quotidiana senza l’aiuto di un accompagnatore.