Sindrome da stanchezza cronica: un nuovo test del sangue potrebbe rivoluzionare la diagnosi
Articolo del 12 Dicembre 2025
Un esame del sangue sperimentale sviluppato nel Regno Unito potrebbe aprire la strada a un cambio di paradigma nella diagnosi della sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS), una patologia complessa e spesso difficile da riconoscere. Lo studio, condotto dall’Università dell’East Anglia e pubblicato sul Journal of Translational Medicine, rappresenta un potenziale passo avanti per milioni di pazienti che ad oggi ricevono una diagnosi quasi esclusivamente basata sui sintomi.
Un test innovativo per una diagnosi più tempestiva
La ME/CFS è una malattia grave e spesso invalidante, caratterizzata da stanchezza estrema che non migliora con il riposo, disturbi cognitivi e sintomi multisistemici. L’assenza di test diagnostici specifici ha a lungo complicato il percorso dei pazienti, con diagnosi tardive o in alcuni casi non riconosciute.
Il team guidato dal prof. Dmitry Pshezhetskiy ha sviluppato un esame del sangue capace di individuare modifiche epigenetiche nel ripiegamento del DNA, che sembrano costituire un pattern distintivo nelle persone affette da ME/CFS.
L’analisi si è basata su campioni provenienti da 47 pazienti con forme gravi della patologia e da 61 adulti sani.
I risultati mostrano:
- sensibilità del 92% (il test è positivo quando la condizione è presente)
- specificità del 98% (il test riconosce correttamente i soggetti non affetti)
Secondo Pshezhetskiy, questi dati rappresentano “un significativo passo avanti”, offrendo la possibilità di arrivare in futuro a un test semplice e accurato in grado di confermare la diagnosi e garantire un accesso più precoce al supporto clinico.
L’importanza dei marcatori epigenetici
La ricerca è frutto della collaborazione tra l’Università dell’East Anglia e Oxford Biodynamics (OBD).
Come spiega Alexandre Akoulitchev, direttore scientifico dell’OBD, l’utilizzo dei marcatori epigenetici EpiSwitch è stato determinante: a differenza del codice genetico, questi marcatori possono modificarsi nel corso della vita e riflettere condizioni biologiche dinamiche.
Prudenza dagli esperti: servono studi più ampi
Nonostante l’entusiasmo per i primi risultati, diversi esperti sottolineano la necessità di ampliare la ricerca prima che il test possa entrare nella pratica clinica.
Il dott. Charles Shepherd della ME Association britannica evidenzia alcune criticità ancora da verificare:
- la conferma del pattern epigenetico nelle fasi iniziali della malattia
- la sua presenza anche nei casi lievi o moderati
- l’esclusione che lo stesso pattern compaia in altre malattie infiammatorie croniche o autoimmuni con sintomi simili
La situazione attuale: diagnosi per esclusione
Oggi la ME/CFS viene diagnosticata attraverso:
- l’esclusione di patologie che causano stanchezza cronica (anemia, disfunzioni tiroidee, carenze vitaminiche, infezioni virali, disturbi epatici o renali)
- la presenza di sintomi specifici persistenti da almeno sei mesi
Un test dedicato potrebbe abbreviare sensibilmente i tempi diagnostici e ridurre la percentuale di pazienti non riconosciuti.
Costi e prospettive future
Anche se il test dovesse essere validato su larga scala, il suo costo iniziale non sarebbe trascurabile: si stima un prezzo di circa 1000 sterline (1.150 euro).
Resta comunque un potenziale strumento di grande impatto, capace di migliorare l’accesso alle cure e la qualità della vita dei pazienti.
Per approfondimenti: REWRITERS
