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Grazie a un’apparecchiatura progettata da un’azienda fiorentina leader nella fabbricazione di laser medicali, è stato eseguito a Pisa un innovativo intervento mininvasivo per la distruzione di un tumore maligno alla tiroide. L’équipe è stata guidata da Teresa Rago, dell’unità operativa Endocrinologia 1, che ha avuto la collaborazione dell’unità operativa Endocrinochirurgia. La paziente, poco più che [...]

Nuovi risultati dagli studi in laboratorio su uno dei meccanismi alla base della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Si è giunti alla classificazione e quantificazione esatta dei depositi di una precisa proteina (TDP-43) che, in modo anomalo, si sposta fuori del nucleo dei motoneuroni, le cellule nervose che dal cervello trasmettono lo stimolo ai muscoli per [...]

I trapianti di batteri fecali sembrano avere aiutato alcune persone a superare la resistenza della malattia a potenti immunoterapie. Ora decine di sperimentazioni si stanno focalizzando sul legame fra cancro e microbioma. Zion Levy ricorda l'eccitazione che lui e sua figlia hanno provato quando, nel 2019, hanno esaminato le scansioni del corpo, osservando piccoli punti [...]

Uno studio della Rutgers University, pubblicato da Mucosal Immunology, ha fornito le prove più solide ottenute fino ad oggi che la connessione tra l’esposizione agli antibiotici nella prima infanzia e il successivo sviluppo di asma e allergie è causale. Questi farmaci influenzano il microbioma intestinale e le funzioni metaboliche, che possono avere un impatto sull’immunità [...]

Cosa succede quando abbiamo tante informazioni da ricordare? Per anni abbiamo pensato che si potessero memorizzare ripetendo, studiando e ripassando. Ma cosa succede con le esperienze uniche, che non viviamo con l’intenzione di ricordarle? Per esempio, un ristorante dove abbiamo mangiato benissimo, del quale però non rammentiamo nome né indirizzo? Sull’argomento è stato pubblicato su Nature [...]

La terapia insulinica, che ha celebrato il suo 100° anniversario nel 2021, ha salvato la vita a milioni di persone affette da diabete di tipo 1 o da forme gravi di diabete di tipo 2. Ma l’insulina non è esente da pericoli: è difficile da dosare e, a lungo termine, può portare anche a gravi problemi metabolici e [...]

Un nuovo metodo derivato da Crispr-Cas9 è oggetto di due nuovi trial clinici, e potrebbe aiutare contro il 60 per cento delle malattie di derivazione genetica. In particolare, contro quelle che coinvolgono un singolo nucleotide, ovvero una singola lettera che compone il Dna. Fra queste ci sono l’anemia falciforme, una malattia molto diffusa che riguarda i globuli rossi [...]

Il cromosoma Y, quello che determina il sesso maschile, contiene “poca” informazione genetica: rispetto ad altri cromosomi include nella sua sequenza un numero limitato di geni e una elevata quantità di elementi ripetitivi. Poca informazione, ma buona. O meglio, poca ma importante. A ribadirlo è uno studio pubblicato su Science, guidato da Lars Forsberg della Uppsala University (Svezia) e da [...]

Uno studio internazionale, guidato dall’Università di Firenze e pubblicato su American Journal of Human Genetics, fa luce sulle possibili cause dell’infertilità maschile, la cui manifestazione più grave è l’azoospermia (mancanza totale di spermatozoi nell’eiaculato), che si riscontra nel 1% della popolazione generale. Lo studio ha analizzato per la prima volta tutti i geni (sono più di [...]

Un nuovo metodo basato su CRISPR consente di assegnare a ciascun gene umano il proprio compito, generando mutazioni mirate a tappeto e poi verificando nelle singole cellule come cambiano i trascritti di conseguenza. Il grosso del lavoro l’aveva fatto il Progetto genoma umano dal 1990 al 2003. Poi quest’anno sono arrivare le rifiniture del Consorzio [...]